Что такое генетическое тестирование? Как это делается? Какова роль генетического тестирования при раке?

Является ли рак генетическим?

Рак – это генетическое заболевание на клеточном уровне. В результате накопления повреждений в генах, контролирующих пролиферацию клеток и их взаимоотношения друг с другом, клетка начинает бесконтрольно размножаться и возникает рак (см. инфографику в конце статьи). Другими словами, когда мы говорим «рак — это генетическое заболевание», мы имеем в виду не тот факт, что рак передается от матери или отца, а образование рака в результате влияния генов. Раковые заболевания, унаследованные от матери или отца, составляют 10% всех раковых заболеваний.

Что такое генетическое тестирование? Как это делается?

Генетические тесты, также известные как тесты ДНК и генетического кода, представляют собой медицинские тесты, которые обнаруживают изменения в хромосомах, генах или белках. На сегодняшний день используется более 1000 генетических тестов.

Секвенирование нового поколения (NGS), полимеразная цепная реакция (ПЦР) и иммуногистохимические исследования являются наиболее часто используемыми методами тестирования для выявления генетических изменений в опухолях.

Есть 2 основные цели использования генетических тестов при раке:

• Проверить пригодность «умных» лекарств от рака путем обнаружения спорадических (не унаследованных от родителей, возникающих в более позднем возрасте) вызывающих рак генетических изменений в опухоли. Например, EGFR, ALK, HER2, NTRK, BRAF.
• У пациентов с семейным анамнезом рака путем выявления наследственных изменений генов рака (мутаций зародышевой линии), оценки индивидуального и семейного риска, помощи в ранней диагностике и оценки пригодности лекарств для наследственных генов рака.

Генетические тесты анализируют с использованием следующих методов

• Молекулярно-генетическое тестирование анализирует один ген или любой фрагмент ДНК для выявления вариаций или мутаций, вызывающих генетическое заболевание.
• Биохимические генетические тесты пытаются понять изменения, происходящие в ДНК, путем измерения количества или активности белков, которые продуцируют гены.
• Хромосомные генетические тесты, с другой стороны, выявляют генетические нарушения, возникающие из-за отсутствия или лишних хромосом, исследуя все хромосомы или большую часть ДНК.