Для проведения тестов BRCA недостаточно спрашивают мнение второго генетического специалиста

Насколько известно, хоть и в редких случаях, но часть раков молочной железы связаны с генетикой. Распознать такую особенность рака крайне важно. Потому что иметь рак молочной железы с мутацией генов BRCA1 – BRCA2, подавляющих опухоль, означает также увеличение риска развития рака молочной железы для семьи больного. Для защиты семьи (сестер, мам, детей), а также для будущего детей, что самое важное, просто необходимо узнать о наличии генетической мутации. Кроме того, также необходимо исследовать факторы генетического риска, которые имеются у человека, которому поставили диагноз рака молочной железы. Например, если у женщины рак молочной железы с генетической составляющей, то вероятности развития рака в другой молочной железы составляет порядка 80%. Риск развития рака яичников в данной связи составляет 60%, что также считается довольно высокой степенью вероятности.

Правильно ли, говоря на эту тему, запугивать всех больных раком молочной железы?

Для меня, как для врача, самым большим поводом для волнения при составления такого рода новостей, служит ощущение того, что фразы, которые говорятся всем больным раком молочной железы о мутации генов BRCA1 и BRCA2 , как будто бы обращены ко всем им, а это на самом деле вредно для них. Те, кто читает эту статью, должны знать о том, что это действительно только для тех, кому был поставлен диагноз рака молочной железы с мутацией генов BRCA1 и BRCA2.

Проводятся ли генетические анализы генов BRCA1 и BRCA2 в нашей стране?

Да, в нашей стране во многих центрах выполняется данный тест, и если посмотреть на общую практику в нашей стране, то можно сказать, что процент определения и исследования наличия позитивной мутации генов BRCA1 – BRCA2 в крайней степени низок. Поскольку отсутствует точная цифра, я не могу определенно сказать, но если сегодня во многих больницах, во многих онкологических центрах довольно не просто сделать тест на гены BRCA1 – BRCA2, то это уже служит довольно серьезной проблемой, и явно говорит о том, что из вида упускается значительная группа.

Можно ли пройти стандартные тесты на гены BRCA1 – BRCA2 во многих местах в нашей стране?

Нет, к сожалению, это невозможно. Большинство больных вынуждены проходить эти тесты за собственные деньги. Итак, установление этой группы в 5% случаев, очень важно и для самих больных, и для их членов семьи. Итоги статьи, опубликованной в журнале «Jama Oncology», на самом деле отражают эту проблему в нашей стране. В опубликованном исследовании тест прошли 3628 больных, из них у 161 (5.3%) была выявлена мутация генов. Кроме того, было отмечено, что эти больные не получили достаточную консультацию у специалистов-генетиков, и оценка, которая была произведена в данной связи, довольно низка (только 1334 больных (36.8%). Вместе с тем, недостаточно только выявить генетическую мутацию гена BRCA1-2. Также очень важным является управлять таким больным (у которого выявлена генетическая мутация) и его семьей. Очень важно принять общее комплексное решение, обратившись за консультацией к клиническому генетику и к мультидисциплинарной команде (хирург, медицинский онколог, радиационный онколог, психолог, психиатр, клинический генетик). Важно, чтобы за больным наблюдала полная команда специалистов, и решение об определении лечения также должно быть принято совместно.

Наша страна, к сожалению, отстает в этапах работы с этими тестами. Но если рассмотреть ситуацию шире, мы видим, что и в работе развитых стран также имеется недостаток в данном вопросе. Я уверен, что в последующие годы эта проблема, которая затрагивает и общество, и отдельную личность, станет более актуальной, если над ней будут работать научные специалисты, государственные политики и онкологические центры. Благодаря этому в нашей стране будет производиться оценка, не игнорируя область, которой раньше пренебрегали, и на этом основании будут разрабатываться решения.